小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人,剛好看到網友們對於四指標的提問,今天我就把唐氏症篩檢項目一次講完吧。
先講結論,單抽四指標不是一個好方法!!!要就做全套 (初唐+二唐),要就做NIPT,不要只單抽四指標!!!
現代產檢的進步,除了超音波的進步之外,最大的突破點就在於篩檢唐氏症的工具不斷的推陳出新。

最好的叫做”診斷工具”,當然就是羊膜穿刺 (或者絨毛膜採樣),再強調一次,這兩個叫做”診斷工具”,是診斷的黃金準則,幾乎可以說是100%準確,羊膜穿刺是一個超過一百年的老方法,(真的喔! 19世紀時什麼都現代工具都沒有的時候就會抽羊水了)(正式的傳統染色體檢查也大約60年歷史了)

但是,羊膜穿刺一直有一個致命的毛病,就是可能會破水、可能會流產,羊穿的併發症發生率差不多是 1/300 – 1/500,或者更精準一點,也就是我們婦產科醫師的魔術數字: “1/270”(這個數字在這篇文章中會一直反覆出現喔!)

在這裡要先跟各位說一個觀念!
首先,威廉氏後人不是羅莉控、也不是熟女控,本身沒有妹妹、也沒有姐姐 (真的、我也很清醒),所以對於女性的年齡,我一向是沒有任何偏見或歧視的!!!But!!!如果說到”婦產科醫學”的探討,我必須要說”女人年紀大就是不好!!!” (理性、勿戰、勿轉數字版、勿轉灑花板!),女人的卵子品質被認為會隨著年齡逐漸的惡化,除了從懷孕率、活產率、不孕症的比例上來看之外,我們可以從唐氏症的發生率來看(不考慮先生年齡喔,不要以為找個小弟弟在一起就可以彌補喔!)

我舉幾個年齡的分界點跟各位說明 (沒有任何其他含意 請不要過度解讀)
如果不做任何篩檢或終止妊娠的話:

25歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 “1/1085”

30歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 “1/730”

34歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 “1/345”

35歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 “1/260”

40歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 “1/60”

45歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 “1/23”

不知道大家可不可以想像23分之1是什麼樣的概念?大概就是一班小學同學裡面,就要出現一個唐氏症的同學!所以,聰明的妳一定發現了,為什麼每個醫生都會說,妳已經高齡了(滿34歲的孕婦),國健署建議直接做羊膜穿刺 政府也補助妳5000元!!!

為什麼呢,因為這個年紀的孕婦,光”年齡”這個因素,唐氏症的危險就跟羊膜穿刺的危險差不多了 (1/270),當然妳一定會說,我今天30歲 發生率:1/730 也很高阿 我也要做羊穿!!!妳也可能會說,我今年25歲 發生率:1/1085 也好高 我沒辦法接受 我也要做羊穿!!!

沒錯,這樣確實也是一個方法!但是給全台灣所有的產婦都做羊穿,並不是見得是最好的方法,這樣也許可以將唐氏症的發生率降到最低,但也會有更多無辜的孩子因為羊膜穿刺而消逝

所以,抓破頭皮的婦產科前輩們就想阿,好吧就以1/270當作分界點,風險比這個高的 => 就做羊穿吧,而且國家出錢補助妳!!!


說完了羊膜穿刺,回到唐氏症”篩檢方法”,如果我有很多很多錢的話,NIPT系列是目前最好的”篩檢”方法 (最高的疾病偵測率, detection rate: 99%)詳細情形可以參考小弟的另一篇拙作,但是 這一次要兩萬塊台幣以上,兩萬塊多不多呢?見仁見智,至少我是覺得很多,”本國國內青年(21~30歲)平均月薪僅2萬6614元”,剛好這個月賺的錢可以付完產檢的掛號費+NIPT+高層次,然後餓一個月,(千萬不要這樣喔!!! 真的這麼悽慘的, 就來找我吧…..Q_Q)

所以,為了解決這些年輕、貧困的孕婦族群,聰明的政府決定改為補助便宜的初唐、二唐做為手段,讓妳不會發現他們不夠錢全面補助NIPT!!!這裡從開始跟各位解釋初唐、二唐、頸部透明帶、四指標等等,一切從我很久以前說明過的唐氏症軟指標說起,詳細情形可以參考小弟的另一篇拙作喔~

聰明的婦產科前輩們發現,唐氏症的小孩跟一般的小孩不太一樣,除了染色體很明確多一條之外,又有各式各樣的不一樣,但 好像也沒那麼不一樣,有時候又好像一樣,但又有點不一樣(有沒有覺得很煩??? 嘿嘿, 我故意的~),

唐氏症的小孩除了外觀上,還會有一些母體的抽血指標會不一樣,至於為什麼會這樣,那太複雜了,妳只要知道會不一樣就可以,但就跟所有的軟指標一樣,他只是一個線索,所以沒辦法像羊膜穿刺直接判斷染色體數目、外型,或者 像NIPT那樣用次世代定序回推染色體數目這麼精準,
所謂的初唐,又叫做第一孕期唐氏症篩檢,檢查時機點在第一孕期 (11-13週),檢查項目包含兩個,就是「超音波的頸部透明帶」,加上「母體抽血的PAPPA + free b-hCG」,然後利用大量的過去得到的分析數字製成的軟體,回推出這樣的頸部透明帶、這樣的抽血值,大概會有多少機率是唐氏症。(哇! 聽起來超不準的)

這樣的概念大概就像用電腦 統計過去眾多圖像去做分析,一張撲克牌上插著一支牙籤露出的一小點,然後電腦就會分析出可能是A 可能是4 可能是J 這樣,當然這其中必然會有很多誤差出現的可能性!

所以,第一孕期唐氏症篩檢,如果只照頸部透明帶不抽血,疾病偵測率只有64-78%,如果只抽血不照頸部透明帶,疾病偵測率只有64-78%,(我的天阿 爛透了 這麼爛的檢查還有存在的價值嗎?)(可以說只比丟硬幣正反面好一點點而已!)

但神奇的是,如果合併兩者 (頸部透明帶+抽血),

疾病偵測率提高為87-92%(好吧,差強人意,但還可以接受妳考試考87-92分應該算可以接受吧?)

至於二唐,又叫做第二孕期唐氏症篩檢,檢查時機點在第一孕期 (16-18週),檢查項目包含四個抽血指標: AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A,看不懂沒關係,只要知道因為是四個抽血指標,所以俗稱”四指標”,因為一樣是單純只有抽母血,

所以很多人搞不清楚四指標跟NIPT的不同(臨床上已經遇到太多了….),沒錯確實都是抽血,差異不大(我是說都是抽血,痛的感覺差異不大),實際差異只有兩個!

第一:四指標大約2000多塊 ; NIPT大約20000多塊
第二:四指標的疾病偵測率是70-86% ; NIPT的偵測率是99%!

什麼!!!!單純抽四指標只有70-86%的疾病偵測率!!!!!這麼爛的檢查竟然還存在於這個世界上,該死的政府竟然還補助這個檢查!!!

所以,小弟我 ” 完 全 不 建 議 ” “單 抽” 四 指 標!!! 完 全 不 建 議 喔 !!!!

完 全 喔!!! 不 建 議 喔 !!!!

下次抽血前記得搞清楚,妳為了唐氏症篩檢抽的血,

到底是什麼內容,不要再以為單抽”四指標”就以為抽了”NIPT”了。
拜託,真的不要再搞錯了…那對於那些拿不出兩萬塊抽NIPT的人到底怎麼辦呢?總不能每個人都來找威廉氏後人裝窮吧,

所以,最好的折衷方法,就是合併使用第一、第二孕期唐氏症篩檢,如果妳乖乖的配合第一、第二孕期唐氏症篩檢,可以讓疾病偵測率提升至92-97%喔!!!當然比不上NIPT的99%,但也已經不錯了,而且便宜很多,所以政府就願意拿出補助(台北市的話:初唐-2,200元,二唐-1,000元),等於政府拿出了一個高層次的錢了,至於什麼叫做乖乖配合第一、第二孕期唐氏症篩檢,是兩個都去做不就好了嗎?不是

是這樣的:請經濟困難但年輕的妳 (未滿34歲),先於11-13週接受第一孕期唐氏症篩檢 (頸部透明帶+抽血),妳會得到一個分數的結果 這個結果就是妳的風險值,如果這個值大於或等於 1/270,麻煩妳直接去做羊穿,如果這個值介於 1/270 – 1/1000,那妳就再來做二唐(四指標),如果這個值小於1/1000,那就這樣了下次產檢再見!

什麼意思呢?對於初唐就得到超過1/270的風險的人,就跟妳一開始就超過34歲的那些人一樣 為”高風險”,這個風險已經超過了羊膜穿刺本身的危險,所以就應該進行羊穿做確認診斷,如果初唐風險小於1/1000的人呢?,婦產科醫學會認為,

這樣的低風險不值得去冒羊穿的危險(當然 1/1000、1/1001、1/5000 等等數字在妳心中可能不一樣大),所以如果妳風險小於千分之一,妳還是擔心那小於千分之一的風險,妳還是要做羊穿,也沒人說不行,只是政府沒補助妳五千塊而已喔~

至於尷尬的卡在中間的人 (1/270 – 1/1000),妳就再來做二唐吧,看結果是怎樣,如果結果是大於或等於1/270,那妳就又變成高風險,就得進行羊膜穿刺,如果結果小於1/270,那就這樣了,下次產檢再見謝謝

如果用這樣的方法,確實可以用比較少的成本(幾千) 而得到也很不錯的篩檢率(92-97%),這也就是為什麼政府的補助會以這樣的方式進行喔(參考資料: 2007年 美國婦產科醫學會公報 ACOG Practice Bulletin)

所以對於唐氏症篩檢,目前大概有這幾種常見的做法,窮有窮的做法,富有富的做法,不願意承擔風險的有不願意承擔風險的做法,每個婦產科醫師應該都會這麼跟妳說,在此我也不免俗的再講一次這個老梗,初唐、二唐的結果就像紅綠燈

如果妳屬於低風險(<1/1000),就叫做綠燈,綠燈走過去絕大部分情況沒事,但也不一定不會被三寶撞死

如果你屬於高風險呢(>1/270),就叫做紅燈,紅燈走過去是不是一定被撞死,也不是,就算是闖紅燈大部分時候也是沒事,但還是建議大家不要闖紅燈

如果妳介於中間的 (1/270 – 1/1000),就叫做黃燈,就再等等吧再檢查一下,看之後變成紅燈還是綠燈再說
標準的風險值我跟各位講了,就是1/270,以此為界,做為是否必須做羊膜穿刺的分野 (也是給付的分野),但妳心中的風險值呢?我不知道,就只能妳自己好好想想了,是否需要為了小於千分之一的風險,去冒270分之一的風險?或者是否需要為了小於萬分之一的風險,去冒270分之一的風險?

我沒有答案,所以麻煩不要拿著初唐的報告來問我說:
“ㄟㄟㄟ 威廉氏後人我這個風險值要不要做羊穿阿?”
“妳這個小於1/1000,應該可以不用” ”真的嗎? 那如果生出來唐氏症怎麼辦???”
“….,好吧 那妳還是來做羊穿吧…”
“可是羊穿不是也有1/300的破水或流產的風險,這我好不容易才懷孕的耶”
“那妳還是不要做羊穿吧…”
“可是…..那如果生出來唐氏症怎麼辦???”
“………………….”
(麻煩 不要再這樣為難妳的産檢醫師了…)

以上

一點淺見 提供參考

~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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