您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人

由於前幾天有人在網路上分享了NIPT正常結果出生才確診是唐氏症的案例,因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事

先聲明

小弟不評論任何單一的個案,也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。

“I declare no conflict of interest.” 以下僅做實證醫學證據做分享

小弟的出發點,在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等,而產婦們獲得充足資訊之後,要如何做取捨,還是要看每個人對於風險的評估判斷。

以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中(Meta-analysis),擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析,參考資料:
Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.


先複習一下,目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷,主要下列有三種方式

  1. 第一孕期唐氏症篩檢 (頸部透明帶+抽血) + 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)

  2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)

  3. 羊膜穿刺

其中,以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard),其他兩項為篩檢工具 (screening test),三者各有優點和缺點,在這篇不再贅述

可參考小弟本版的其他篇拙作

  1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
  2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?

先做一下名詞解釋

  1. 疾病偵測率 (detection rate)
  2. 偽陰性 (false negative)

所謂的疾病偵測率,這個名詞的意思是這樣的,對於某一個檢查而言,能夠將”有病的人”檢查出”陽性”的比率是多少?

比如說,一百個確定得到流感的人接受快篩,結果有70個人快篩陽性,我們會說”快篩”這個檢查的偵測率為70% (=70/100),而另外明明有得到流感,卻在快篩中為陰性的30人,就叫做所謂的偽陰性,(這些人的陰性是”偽”的,是”假”的,因為他們其實有病)

所以,任何一個篩檢工具,我們都必須知道他的極限在哪裡,也就是說,我們必須知道,這些檢查的對於”真的有病的人”的疾病”偵測率”大概是多少?(或者另一個一體兩面的問題,這個檢查的”偽陰性率”是多少?)

—————————-本文開始———————————–

這篇大規模研究發表於2017年4月,刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn),這個婦產科數一數二的期刊中

其中,他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis),這篇文章很長,我了解各位心中都很急也很焦慮,所以直接說重點就好

這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人,其中,有1963個被確定診斷為唐氏症。(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)

所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)

我們直接看NIPT的診斷率,對於這1963個確定為唐氏症的小孩中,NIPT這個檢查一共抓出了1957個,也就是說,NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%

所以如果你問我說,NIPT到底準不準,他其實真的是很準,疾病偵測率確實超過99%  (以這個20幾萬例的研究結果來說)

那如果要討論這個檢查的偽陰性,也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩,所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%

大約是千分之三

所以,NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩,確實是有的

一千個唐氏症的小孩裡面,這個檢查大約會漏掉三個,那你一定想說是不是今天我去抽血,有0.3%的機會被誤診為正常?

並不能這麼說,因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的),應該由整體來說,對於這22萬5千多個孕婦來說,NIPT抓出了1957個唐氏症,一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來

至於這樣的檢查結果是否令人滿意?我想是見仁見智,假設全台灣全面接受NIPT的篩檢,每年大約19萬的新生兒中,大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來

如果是羊膜穿刺呢?假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查,每年大約19萬的新生兒中,可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來,但會造成19萬 x 1/270 =380 – 633個流產的可能性,平均值大約為 500 個流產的可能性

因此,威廉氏後人了解,如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮,然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?小弟也不知道標準答案

 

僅提供真實數據給您參考,剩下的還是需要自己去衡量才行

以上

一些淺見

提供參考

~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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